今天是第三十四次全国助残日，主题是“科技助残，共享美好生活”。今年，市残联也首次开展罕见病基因筛查活动，通过基因检测，让一些不明原因致残的残疾人群体能够明确病因，尽早介入治疗。

科技助残 市残联开展罕见病基因筛查

上午九点多，在心欣幼儿园一楼已经聚集了不少等待就诊的残障人士。小张今年32岁，刚出生时，家里人就发现他的右脚脚掌内翻，可几番去医院检查，都没能查出病因。

市民 张亚迪：肯定会有一点不方便，小时候经常会被人用异样的眼光（看待）。

得知这次有罕见病专家会诊，小张便抱着试试看的心态前来。经过近半小时的问诊、查体，医生初步判断小张疑似患有某种罕见病，可以抽血进行基因筛查，进一步明确病因，医生的话也让小张看到了希望。

市民 张亚迪：建议去筛查一下，看一下到底是什么原因，然后再针对地处理+能解决的话是最好，或者说能减轻这种异样肯定是最好的。

实际上，罕见病致残是残疾人群体中“少数而又困难”的一群人，因为病因不明确，很多人都无法得到迅速有效的治疗。现在，通过基因检测技术，能有效帮助他们明确病因，尽快介入治疗，有些人甚至还有康复的希望。

福建医科大学附属第一医院罕见病医学科、神经内科主任医师 陈万金：通过基因检测为他们的疾病实现一个精准诊断，那有些还可以早期诊断，早期发现，为将来的治疗甚至干预甚至预防，还有康复来提供一个很好的前期数据。

记者从市残联了解到，这也是我市首次开展罕见病基因筛查活动，今天上午，共有105名不明原因致残的残疾人就诊，经问诊排查后，有30名高度疑似的罕见病患者，抽血进行了免费的基因检测。接下来，市残联还将根据检测结果，帮助他们进一步治疗。

厦门市残联康复处处长 吴晓芳：结果出来我们会根据实际的情况，跟我们福医大的团队做一个方案，再针对这些（罕见病）确诊（患者）的方案治疗。

多样化智能型辅具 改善残疾人生活质量

除了通过基因检测等技术手段，帮助残疾人筛查罕见病，尽早治疗外，近年来，市残联还积极引入各种智能化、个性化的辅具，帮助残疾人提高生活质量。

这顶形似太阳帽的物品，叫做导盲帽，是视障朋友出行的好帮手。在帽檐处安装有摄像头与红外感应，按下按键，就能实现物体识别，让视障人士能够了解前方的景象。此外，它还能通过后台助手，实时帮助视人士指路、避障。荣嘉是天生视力障碍，去年他作为首批试用者开始使用导盲帽，现在荣嘉靠着它，已经可以大胆独自出门了。

市民 陈荣嘉：拿着帽子，一戴就出去了+其实有这个行动的话就是跟健全人区别不是很大，就是速度的问题，比如说你们可能5分钟搞定，那我可能要6分钟，多你们1分钟 2分钟。

市残联介绍，接下来他们也计划开展试点工作，给符合要求的视障人士适配导盲帽。

厦门市残疾人康复中心副主任 康宁：下一步我们还想再尝试更多的一些智能型的辅具，能帮助残疾人满足更好的生活工作需求。