奔走跑跳，本该是学龄期孩子的本能。但有这样一群孩子，在五六岁的时候，就出现了肌肉萎缩，连走路都很困难。他们就是罕见病杜氏肌营养不良症的患儿。与“渐冻人”症、血友病这些大众更熟知的罕见病相比，杜氏肌营养不良症的发病率更高，却鲜为人知。下面我们跟着《小鑫问医》，一起来了解一下什么是杜氏肌营养不良症。

患儿家长 李先生：我儿子属于无义突变，自身突变的。

患儿家长 李先生：孩子他妈妈是携带者，基因检查，查出来说是基因片段缺失。

在市妇幼保健院举办的一场罕见病患者健康教育活动上，小鑫见到了这两位李先生。他们除了姓氏一样，还有个共同的身份：杜氏肌营养不良症患儿的爸爸。杜氏肌营养不良症简称“DMD”，是抗肌萎缩蛋白基因突变导致的。比起“渐冻人”症、血友病这些罕见病，发病率更高的杜氏肌营养不良症却似乎更鲜为人知。

李先生展示福建省DMD患者沟通群：这是福建省DMD患者群，这些都是患者家属，有200多个人，286个现在。

活动现场，有二十多位来自厦门及省内各地的DMD“群友”带着患儿来参加。市妇幼保健院儿童神经康复科、儿内科、药学部等各个科室的医护人员，也组成了多学科团队，帮助患儿和家属进行康复评估、训练指导。小鑫注意到，包括两位李先生的孩子在内，现场的DMD患儿几乎都是小男孩。年纪大的14、15岁，小的还不到1岁。据了解，杜氏肌营养不良症在男孩中的发病率大约为三千到五千分之一。

市妇幼保健院儿童神经康复科主任医师 彭桂兰：我们叫X连锁的隐性遗传性疾病，妈妈如果是携带者，因为妈妈是女性，妈妈是两条的X染色体，有一条有病，但是妈妈不发病，它传给男孩，男孩发病。

这位李先生的妻子，就是在怀孕7个多月时，发现自己是DMD携带者。当时胎儿已经比较大，李先生夫妇打算“赌一把”。胎儿出生后，是男孩，通过基因检测，确诊是患者。目前，孩子刚满3岁，运动功能仍然正常。

患儿家长 李先生：经常给他做康复，让他保持，正常的症状，等到特效药的出现，相信这个奇迹会出现的。

而另一位李先生的孩子，是在六七岁的时候，开始出现了走路频繁跌倒，走不动路等表现。去年，才12岁的孩子，就因为无法独立行走，坐上了轮椅。孩子经过基因检测后显示，属于“无义突变”。也就是说，李先生的爱人并不是DMD携带者，孩子发病并不是因为遗传，而是属于概率更低的基因突变。

患儿家长 李先生：这种病到后面，必然都不能走，目前只能靠康复，跟激素控制，这个没有说什么根治，或比较好的有效方法。

市妇幼保健院儿童神经康复科主任医师 彭桂兰：DMD患儿出现症状的时间，其实每个孩子也都不一样，有的可能两三岁就出现症状了，一般的话，如果没有很好地治疗，这个孩子到30岁以前，就可能会出现心肺的功能不好，甚至会出现一些，死亡。

彭医生长年从事儿童神经肌肉疾病的诊疗工作，在她看来，目前，我国还没有DMD特效药。一旦确诊，对于患儿和家人来说，都将面临着巨大的考验。患儿随年龄增大，病情进行性加重，将终身接受肌肉关节的康复治疗。同时，患者和家属还要面对社会歧视和舆论压力。

市妇幼保健院儿童神经康复科主任医师 彭桂兰：我们会制定一些康复的方案，也会指导家长在家里如何帮助孩子去训练，尽量延缓孩子功能的衰竭，目前，一些药物可能还在国外进行三期临床试验，我们也期待这些药能尽快通过试验，投入到临床的治疗过程当中。

在李先生看来，像这样的患者健康教育活动有重要的意义。他希望今后能够有更多的人关注到DMD患者群体，给予患儿和家属更多的善意和包容，让他们能更加勇敢地面对疾病。

患儿家长 李先生：我们所有的家庭一定要聚集起来，要让孩子看到希望，让每一个家庭，有信心，这样就不会孤立无援，等到特效药的出现，相信这个奇迹会出现的。