今天（17日）是“世界血友病日”。血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。因为患者常常表现为自发性出血，或者轻度外伤后出血不止，因此，他们也被称为“玻璃人”。在罕见病中，血友病属于“大病种”，在我国大概每10万人中就有5到10人。很多健康的父母，却生下了身患血友病的孩子，这是为什么呢？我们先通过一个血友病家庭的故事来了解一下。

1岁多的小嘉正在注射凝血因子：今天表现超级棒。

小嘉妈妈 林女士（化名）：觉得挺对不起他的，刚来（出生）就要那个（治病），不好意思，一直有在产检，一直都是说正常的，就是没想到突然他出生就这样子了。

林女士是漳州人，生活在同安。2020年11月，她生下了二宝小嘉。在这之前，林女士和丈夫有个健康的儿子。小嘉出生时，大宝刚上小学。令林女士一家怎么也没想到的是，小嘉刚出生不久，就被诊断患有重度血友病。突如其来的噩耗犹如晴天霹雳，重重打击了林女士一家。

小嘉妈妈 林女士：我就很难接受，特别是说，他要一直打针，因为他毕竟这么小。

虽然不忍心，但对于像小嘉这样的血友病小患者来说，通过规律性注射凝血因子来预防治疗至关重要。今年2月底，刚刚学习走路的小嘉不慎摔倒，导致颅内出血。治疗康复后，林女士开始每周定期带着小嘉前往厦门大学附属第一医院复诊、治疗。

厦门大学附属第一医院儿科主任医师 温红：万一有摔倒，或者是说有什么关节痛，或者出血比较厉害，你就要随时来补一针，平常一周一针就好了。

在陪伴孩子治疗的过程中，林女士心底的疑惑也解开了。为什么一家四口，三个人都很健康，只有小嘉得了血友病？经过检查发现，林女士是血友病基因携带者。由于血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，且一般只在一条X染色体上发生突变。女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，所以一般没有临床症状，但她携带的基因会遗传给下一代。如果下一代是男性，发病率约50%。因此，虽然林女士的大儿子很健康，但小嘉却患上了血友病。

小嘉妈妈 林女士：后面有了解了一下，好像是我母亲这边（遗传），当时可能科技没有那么发达，我舅舅有出现这种情况，那当时人就没了，小时候因为家里面就这种情况，也不会说特地去说什么的，所以就没有了解过。

血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法。对于年幼的小嘉来说，患病固然不幸，但好在国家已经将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，相关治疗药物也已经纳入了国家医保目录。现在在厦门，愿意接受治疗的患者大都能够得到很好地救治。

厦门大学附属第一医院儿科主任医师 温红：（血友病）它既不是传染病也不会危害别人，我们现在只要把这个（凝血因子）补够到一定程度，不出血，其实他完全就是一个正常人，完全可以融入社会，正常的体育活动，正常的工作学习都不受影响。

从去年9月开始，市慈善总会还加大了对非厦门户籍血友病患者的救助。像林女士这样在厦门居住且连续缴交医社保满五年的低收入家庭，血友病用药在享受医社保及中华慈善总会援助后仍需自付的部分由厦门市慈善总会给予全额报销。这也就意味着，小嘉的实际治疗费用为0。目前，厦门约有80个家庭享受到了这种“0支付用药”的慈善救助，可以无后顾之忧的看病用药。

【如何筛查血友病基因？】

新闻中，林女士因为不知道自己是血友病基因携带者，虽然产检“一路绿灯”，但是出生的宝宝却生患上了血友病。那么，孕妈要怎么知道自己是不是血友病基因携带者？如何筛查呢？一起来了解一下。

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性携带、男性发病。因此，血友病患者绝大多数都是男性。目前，现有的产检项目还无法诊断孕妈是否携带血友病基因。如果是血友病患者、血友病基因携带者，或者有血友病孕产史或家族史的夫妇，应在孕前到有资质的医疗机构，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿的患病风险。

厦门大学附属第一医院儿科主任医师 温红：家族里面有男性（血友病）患者，女性都可以去筛查一下（基因），她们很多都有携带（血友病基因）的。

如果有孕育血友病患儿风险的生育家庭，还可以选择胚胎植入前遗传学检测技术，也就是“第三代试管婴儿”，来筛选不携带致病基因的胚胎，帮助孕育健康的宝宝。