小鑫问医:概率十万分之一 重型地中海贫血兄妹能移植成功吗?
晓阳(化名)和晓月(化名),是一对来自龙岩的兄妹。哥哥晓阳10岁,妹妹晓月8岁,他们都被确诊患有重型地中海贫血,长期靠输血维持生命。幸运的是,前不久,他们在中华骨髓库,找到了全相合供者的造血干细胞。据了解,在非亲缘的人群中,找到全相合供者的概率只有十万分之一。兄妹俩能顺利完成手术吗?跟着今天的《小鑫问医》一起来了解。
晓月:给叔叔介绍一下,你画的都是什么?第一个是娃娃,第二个是草莓,第三个是小白兔。
这个瘦小的女孩是晓月,今年8岁。她和一旁的哥哥晓阳一样,都是重型β地中海贫血患者。重型地中海贫血是一种严重的遗传病,会导致患者重度贫血,必须靠定期输血来维持生命。
晓阳:从家里去医院要多久?一个小时。那平时都是怎么去的?坐班车。爷爷带着你和妹妹一起坐班车去?对。
按照医嘱,一开始兄妹俩每个月只需要输血一次,随着年龄的增长,输血频率增加到了2-3周一次。但是,长时间以来,他们都没能按照医生嘱咐的频率去输血。
晓月爷爷:有条件的话,一个月输一次,但一般40天45天,不敢再拖了。(兄妹俩)经常头晕,为什么要拖到40天?要有钱,我老婆固定每个月(治病)也要钱,能怎么办。
晓月的爷爷告诉我们,两个孩子从小就跟着他一起生活。目前,他们一家五口,除了两个孩子需要定期输血,孩子的爸爸患有精神疾病,奶奶也有心脏病,基本没有劳动能力。年近七旬的他是这个家唯一的收入来源。了解到造血干细胞移植是治疗重型地贫的最佳选择后,爷爷决定,即便掏空了家里的所有积蓄,也要带着孩子们来移植。
晓月爷爷:我现在都这么大年纪了,万一过两年跑不动,(担心)没有人给他们处理了。
令一家人欣喜的是,今年4月,兄妹俩在中华骨髓库找到完全相合的供者的造血干细胞。我们了解到,在非亲缘人群中,找到完全相合供者的概率只有十万分之一。
经过厦门大学附属中山医院移植团队的研讨,由于兄妹俩体重较轻,配型完全相合,医生向中华骨髓库的工作人员提出了“一供二”的方案,即将供者一人捐献的造血干细胞同时输注给两个孩子。供者在了解晓月兄妹俩的情况后,也表示愿意全力配合。为了减轻这个家庭的负担,医院联系了包括厦门中山医院基金会在内的多家慈善团体,为患儿筹集到了移植所需的医疗费。
厦门大学附属中山医院血液科学科带头人 鹿全意:它的技术难度在于,你只能一次成功,不能失败,一失败就没有补救。
所有困难都解决了,上个月,兄妹俩在厦门大学附属中山医院血液科顺利进行了移植手术。根据中华骨髓库工作人员的介绍,这样“一供二”的移植 ,在国内仅3例,此前2例都是双胞胎患儿。干细胞移植后第20天,生命的种子在兄妹俩体内“生根发芽”了,DNA分析结果显示移植成功。
晓月:现在你有什么愿望呀?要好好吃饭。那希望你能做到噢,多吃一点,好不好?好。这样子可以快快长大了。
厦门大学附属中山医院血液科副主任医师 陆婧媛:三个月以后,如果说他们两个病情比较平稳,药物也会开始慢慢地减量,加上排铁的治疗,一年左右就可以停药,恢复到正常的生活状态。
目前,两个小家伙已经顺利出院。
厦门大学附属中山医院血液科学科带头人 鹿全意:给你俩送两个小礼物,以后好了,就跟其他小孩一样的,可以上学,可以干啥都一样的,好好长大。
晓月:谢谢爷爷。