今天是第17个国际罕见病日。很多症状不典型，再加上发病年龄分散，公众对罕见病不了解，有不少罕见病确诊困难。前不久，68岁的邢阿姨就突然出现眼皮不舒服，睁不开眼，没想到，这竟然是一种罕见病。跟着《小鑫问医》，来了解一下。

眼睛睁不开 竟是患上罕见病？

患者 邢阿姨：这个眼睛累得不行，就是睁不开，过几分钟不到，几秒，眼皮就耷拉下来，打不开。（眼皮）这个地方好像有什么拉着。

前不久，一次白内障手术后，邢阿姨就开始觉得眼皮不舒服，慢慢地，睁开眼对她来说都成了件费劲儿的事。辗转多家医院的眼科、神经内科就诊后，邢阿姨被确诊为重症肌无力。小鑫了解到，重症肌无力属于一种神经免疫性疾病中的罕见病，它的特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳，病程长、难治疗、易复发。早在2018年，这种病被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

厦门大学附属中山医院神经内科主任 陈星宇：她主要表现的是眼睑下垂，重症肌无力在罕见病的诊断 相对有点困难的。

陈医生介绍说，长期以来，重症肌无力患者的治疗依靠专家经验判断和传统治疗方案，传统药物虽能改善患者的肌无力症状，但在疾病控制、长期安全性等方面均存在不足。令人欣慰的是，今年1月1日起，全国正式执行新版国家医保药品目录，其中，重症肌无力就有两款生物靶向药纳入医保目录，分别是艾加莫德α注射液、依库珠单抗注射液，这两种药都是2023年在中国上市的创新药。

厦门大学附属中山医院神经内科主任 陈星宇：现在基因测定以后，我们可以准确到基因和靶向来进行治疗，那这些药物在早期都非常的昂贵，随着我们医保不断地纳入以后，这些药物的价格都在下降。

医保目录刷新 新纳入罕见病用药数量创新高

记者了解到，今年全国正式执行的新版国家医保药品目录，新纳入的罕见病用药数量高达15种，创历年新高，覆盖16个罕见病病种，除了重症肌无力，还包括戈谢病、非典型溶血尿毒综合征等，填补10个病种的用药保障空白。