今天（2月28日）是国际罕见病日。罕见病，顾名思义，指的就是疾病发病率低，很少见。但事实真的是这样吗？最新的研究显示，当前，已知的罕见病种类已经达到了7000种，在我国保守估计，罕见病患者人数超过了2000万人。这样看来，罕见病，似乎并不罕见。那么在确诊罕见病后，他们的人生又发生了怎样的变化呢？

复旦中山厦门医院神经内科执行主任 费国强：你觉得患病的发病率这么低，只有这么万分之几，千分之几，但是对于一个个体来说，它就是100%，数字对他没有意义。

厦门大学附属中山医院神经内科主任 陈星宇：尤其是成年的罕见病，对家庭、对孩子、对社会都有很大的影响。

记者 小鑫：面对孩子，我们总是会产生天然的保护欲，每次关注罕见病，人们总会先看到那些稚嫩的小脸。但比罕见病患者更少被看见的，可能就是成年的罕见病患者。我很想知道，在厦门，在我们身边有多少成年后才发病的罕见病患者？遭遇这么大的人生转折，他们过得怎么样？很遗憾，我没有找到相关的数据。但我通过各种途径，认识了其中几位。

在医院，我们见到了赵先生（化名），他今年40岁。去年年初他开始觉得浑身没力气，之后被确诊为脊髓性肌萎缩症。不到一年的时间，他的四肢已经出现了明显的肌肉萎缩，基本无法独立行走。

罕见病患者 赵先生（化名）：（能自己行走吗）不怎么能，要扶着（你怎么过来的）轮椅。

仅仅是一个简单的从凳子到床上的动作，赵先生都需要更加瘦小的妻子背他一把。而作为这个家的顶梁柱，在生病前，一家四口主要靠他做些生意养活。突如其来的变故，让这个正值壮年的男人至今无法接受。

罕见病患者 赵先生（化名）：到现在都还不敢相信+一度都感觉到很绝望 没有什么好的方法 那现在两个孩子多大呀 一个13 一个9岁 还是都在上小学而已

记者小鑫：相对于懵懂的孩子，罕见病对成年人带来的伤害可能是更加巨大的，它就像一双你无法反抗的大手，夺走了你曾经拥有的一切。李女士也是两个孩子的妈妈，而且她还是一位护士。

罕见病患者 李女士（化名）：我自己是学医的，但我自己好像从来也没有听过说有这个病，就是很难，走了很长的时间。

去年6月，45岁的李女士被确诊为晚发型庞贝病，又叫糖原贮积病II型，一种常染色体隐性遗传疾病。发病后，庞贝病患者会出现近端肢体肌无力、呼吸功能障碍等表现。

其实从四年前开始，李女士就频繁咳嗽，甚至还因为重症肺炎住过院。这期间，她也看过很多医生，但始终查不出病因。去年5月，李女士突然喘不过气，被紧急送到了厦门的一家三甲医院，在重症监护室内治疗了一个月。

罕见病患者 李女士（化名）：气管插管刚开始是无创的，在经历了一个星期之后，我实在是受不了，所以我（气管切开）了，我这边有一个伤口。

为了弄清楚病因，当时还在病床上的李女士坐着救护车，前往了广州中山大学附属第一医院。最终，她被确诊为庞贝病。而她去广州求医的那一天，就是大女儿高考的日子，夫妻俩都无暇顾及，更别提家里的小女儿了。

罕见病患者 李女士（化名）：我们在这个年龄段，上有老，下有小，身上的责任，也是很大的。我当时发病的时候，真的是全家总动员，付出的艰辛真的是难以想象，很痛苦，这条路太难了。

记者小鑫：不仅要承受身心的巨大打击，作为成年人，还必须直面罕见病给人生、家庭带来的巨大负担。根据统计，全球大约2.5亿罕见病患者，仅5%有药可医。而这5%也并不一定是幸运的。比如治疗庞贝病唯一的方式是注射一种叫做“阿糖苷酶α”的药物，但这种药太贵了，李女士至今都无法足量用药，每次只能少量用药来缓解症状。

罕见病患者 李女士（化名）：50毫克一支的价钱是4980（元），（用药）又跟我们的体重有关系，我原来的体重是53公斤，我的用药量就是22支一次，（一次花费）就相当于要11万（元）一个月两次（用药）我就得22万，一年下来的话，如果说足量用药，我就得要260万，这个金额实在是太庞大了。

确诊后，李女士还加入了一个全国的庞贝病微信群，群里有近400位庞贝病患者。据她了解，这当中在用药的还不到200人，而且基本都是时断时续或者少量用药。能够真正足量用药的患者，太少了。

罕见病患者 李女士（化名）：所以我们现在面临的就是虽然有药，但是我们没有钱再治疗。

关注国际罕见病日：多种罕见病药物纳入医保 让“罕见”不“罕治”

药物的可及性，是保障罕见病患者用药的关键因素，随着2022国家医保目录的公布，越来越多的罕见病药物被纳入医保，这也为一些罕见病患者“点亮了生命的色彩”。

记者 肖鑫：或许大家还记得那场“灵魂砍价”，经过8轮砍价，治疗脊髓性肌肉萎缩症的“天价药”从70万元降到3.3万元。这就是我们在医院见到赵先生时，他注射的药物。这是他注射的第一针，除去医保报销，每瓶药他大概需要再花1万块钱左右。如果按照维持治疗期一年打3针，以及累积的报销额度来算，赵先生的年治疗费用不会超过3万块钱。只要坚持用药，赵先生就能很大限度地恢复健康。

“灵魂砍价”新闻片段：其实我们一直考虑这个问题 就是每一个小群体都不应该被放弃

还有34岁的小方（化名），他身患血友病多年，但从2016年开始，他甚至不用花一分钱就能注射凝血因子。

罕见病患者 小方（化名）：医保这一块是可以报销完了，以后通过药厂的补贴，再加上民政，市慈善总会，补助这一块，所以我的用药其实是能够做到零自付，也就是全免的，那这样子的话，对于我个人的家庭的经济压力，负担就非常非常小，微乎其微。

这两年，小方用省下来的钱，做了双膝置换手术，现在他已经能够慢慢行走了。

现场：为了让罕见病患者得到及时有效治疗，完善协作网医院之间双向转诊，专家巡诊等管理制度。

现场：目前我国医保目录包含73种罕见病用药，覆盖31种罕见病。

记者小鑫：罕见是这个群体发病的特点，但不该成为他们生存的状态。目前，超过80%的罕见病，是因为遗传基因的突变，而突变的原因，人类至今没有找到。有医生把罕见病比喻为大自然对人类的挑战，医保、更发达的医疗资源、更普及的心理干预，包括通过基因筛查，阻断罕见病，保证下一代的健康……我们正在通过各种努力，一起战胜这个挑战。谁都不希望自己成为那个万分之一，千万分之一，但或许只有更多的分母，感受到这一个分子的重量，我们才有可能，真正让罕见病，离我们越来越远。