罕见病“特效药”诺西那生钠是全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物，今年1月1日进入新版国家医保药品目录，价格由原先的每针近70万元下降到3万多元。今天（7日）上午，闽南地区首个受益的成人患者进行了第二针注射治疗。

上午10点半，在厦门大学附属中山医院神经内科，这名患有脊髓性肌萎缩症的27岁患者正在进行诺西那生钠第二针注射。根据临床治疗需要，患者首年需注射6针，此后每年注射3针。据了解，该药能够延缓疾病进程，有效改善患者运动、呼吸等重要功能。在现行的医保政策下，经过基本医保、大病医疗保险、医疗救助等多重补助后，治疗费用从每年几百万元降至几万元。

厦门大学附属中山医院神经内科住院医师 涂燕玲：还没有进入医保之前，一般是一针要70万，第一年算下来可能要500万左右，之后每一年可能要200多万，这次我看他第一针是自费了5000多块 医保对这些罕见病还是挺有利的。

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的隐性遗传病，患病的人群大部分为婴幼儿，主要危及患者的肌肉运动功能，有些患者甚至会丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。为了更好开展治疗，中山医院组建了多学科协作组，全方位开展评估，完善治疗和用药方案，全力护航患者健康。

厦门大学附属中山医院神经内科主任医师 葛华：我们会有康复的医生指导他的运动，怎么去训练，营养科的医生会指导病人的营养怎么去处理，（这个案例）在我们闽南地区开启了神经遗传性疾病基因治疗的时代，也给这类的神经遗传性疾病的患者带来了光明和希望。